高龄产妇生育时,胚胎染色体异常的风险较高。随着年龄的增长,卵子的质量和数量都会下降,衍生出染色体异常的概率增加。故而,高龄产妇在进行试管婴儿时,通常会建议进行染色体检查。反复自然流产的夫妇,尤其是那些不明原因的反复流产,可能与胚胎染色体异常有关。

通过染色体检查,可以屏蔽或确认这一可能性,为后续的治疗提供依据。男性不育症患者中,部分人可能存在染色体异常,如克氏综合征、Y染色体微缺失等。这些异常会影响精子的生成和质量,进而影响受精和胚胎发育。有鉴于此,男性不育患者在进行试管婴儿前,也应考虑进行染色体检查。如果夫妻双方或其中一方有先天性畸形的家族史,那么其后代出现类似问题的风险也会增加。在这种情况下,进行染色体检查可以评估胚胎的遗传风险,减少出生缺陷的发生。
多次试管婴儿失败的夫妇,可能是鉴于胚胎染色体异常所致。通过染色体检查,可以筛选出正常的胚胎进行移植,提高成功率。染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常,携带者本人通常不会表现出明显的症状,但其后代可能会出现染色体不平衡,触发流产或出生缺陷。对于这类患者,进行染色体检查尤为重要。如果夫妻双方或其中一方有严重的遗传病家族史,如地中海贫血、囊性纤维化等,进行染色体检查可以评估胚胎的遗传风险,选择健康的胚胎进行移植。
对于那些经过常规检查仍无法明确不孕不育原因的夫妇,染色体检查可以一种辅助诊断手段,帮助发现潜在的遗传问题。单基因遗传病是由单一基因突变引起的遗传病,如亨廷顿舞蹈病、肌营养不良等。对于这类疾病,可以通过染色体检查结合基因检测,筛查出携带致病基因的胚胎,避免将疾病传给下一代。